Çocuklarda yüzde 317 arttı! Geç konuşma belirtisiyle kendini ele veriyor
Son yıllarda artan otizm olaylarını inceleyen Amerikalı araştırma takımı, otizmin artışına sebep olan yeni genler keşfetti. Takım, çocuklarda otizmle bir arada gelişebilecek hastalıkları da inceledi. Yürütülen çalışmalar kapsamında iki yahut daha fazla otistik çocuğu olan ailelere odaklanıldı. Araştırmalar sonucunda otizm geliştirme riskini artıran, evvelce tanınmayan yeni genler keşfedildi.
Daha evvel yapılan araştırmalar, otizm spektrum bozukluğunun (OSB) yaygın gen varyasyonları, gen mutasyonları yahut kalıtım kalıpları yoluyla kalıtsal olduğunu ortaya çıkarmıştı. Ancak geçen 28 Temmuz’da PNAS’ta yayınlanan yeni bir çalışmada araştırmacılar, OSB’li iki yahut daha fazla çocuğu olan bin 4 aileyi inceledi. Toplamda 4 bin 551 iştirakçide tam genom dizilimi gerçekleştirdi. Çalışmada ayrıyeten 418 otistik olmayan çocuğu da incelendi.
7 YENİ OTİZM GENİ ORTAYA ÇIKARILDI
Sıralama tamamlandıktan sonra, bilim adamları daha evvel tanımlanamayan yedi otizm risk genini ortaya çıkardılar. Araştırma takımı ayrıyeten, poligenik risk olarak da bilinen otizm geliştirme mümkünlüğünü artırabilecek yaygın genetik varyasyonların kombinasyonlarını da inceledi. Yapılan tahlillerde kiotistik olmayan ebeveynlerden ender genetik mutasyonları miras alan poligenik riskleri olan çocukların otizm teşhisi alma mümkünlüğünün daha yüksek olduğu ortaya çıktı.
Bilim adamları, bu bulgunun, tek bir az gen mutasyonuna sahip ebeveynlerin çocuklarında OSB olmasına karşın neden otistik özelliklere sahip olmadıklarını açıklayabileceğini söylüyor. Ayrıyeten buna nazaran konuşmada gecikme yaşayan çocukların OSB ile bağlı bir poligenik örüntüyü miras alma olasılıkları daha yüksek.
DİL GECİKMESİ İLE DİREKT BAĞLANTILI
Araştırma grubu bipolar bozukluk yahut şizofreni üzere öbür hastalıklarda bu genetik modeli gözlemlemedi. Araştırmacılar, geç konuşma ile OSB için genetik risk ortasında bir alaka olduğunu öne sürüyorlar. Araştırmanın önderi, “Geç konuşma sorunu ile OSB riski münasebeti, lisanın aslında OSB’nin temel bir bileşeni olduğunu gösteriyor. Bu bulgunun, bilhassa DSM-5 kapsamında daha yakın vakitte incelenenler olmak üzere daha büyük kümelerde tekrarlanması gerekiyor” diyor.