Olaylar yüzde 317 arttı, konuşma geçliğiyle kendini ele veriyor!
Son yıllarda artan otizm olaylarını inceleyen Amerikalı araştırma takımı, otizmin artışına sebep olan yeni genler keşfetti. Takım, çocuklarda otizmle bir arada gelişebilecek hastalıkları da inceledi. Yürütülen çalışmalar kapsamında iki yahut daha fazla otistik çocuğu olan ailelere odaklanıldı. Araştırmalar sonucunda otizm geliştirme riskini artıran, evvelden tanınmayan yeni genler keşfedildi.
Daha evvel yapılan araştırmalar, otizm spektrum bozukluğunun (ASD) yaygın gen varyasyonları, gen mutasyonları yahut kalıtım kalıpları yoluyla kalıtsal olduğunu ortaya çıkarmıştı. Ancak 28 Temmuz’da PNAS’ta yayınlanan yeni bir çalışmada araştırmacılar, OSB’li iki yahut daha fazla çocuğu olan bin 4 aileyi inceledi. Toplamda 4 bin 551 iştirakçide tam genom dizilimi gerçekleştirdi. Çalışmada ayrıyeten 418 otistik olmayan çocuğu da incelendi.
7 YENİ OTİZM GENİ ORTAYA ÇIKARILDI
Sıralama tamamlandıktan sonra, bilim adamları daha evvel tanımlanamayan yedi otizm risk genini ortaya çıkardılar. Araştırma takımı ayrıyeten, poligenik risk olarak da bilinen otizm geliştirme mümkünlüğünü artırabilecek yaygın genetik varyasyonların kombinasyonlarını da inceledi. Yapılan tahlillerde kiotistik olmayan ebeveynlerden ender genetik mutasyonları miras alan poligenik riskleri olan çocukların otizm teşhisi alma mümkünlüğünün daha yüksek olduğu ortaya çıktı.
Bilim adamları, bu bulgunun, tek bir ender gen mutasyonuna sahip ebeveynlerin, çocuklarında OSB olmasına karşın neden otistik özelliklere sahip olmadıklarını açıklayabileceğini söylüyor. Buna ek olarak grup, OSB için ortak genetik risklerin, otistik olmayan ebeveynlerinden az görülen kalıtsal varyantları olan otistik çocuklara çok bulaştığını ve bunun lisan gecikmeleri ve toplumsal zorluklarla kontaklı olduğunu buldu. Ayrıyeten, lisan gecikmesi olan çocukların ASD ile alakalı bir poligenik örüntüyü miras alma olasılıkları daha yüksekti. Lakin bilim adamları, lisan gecikmesi olmayan çocuklarda bu ilgiyi bulamadılar.
DİL GECİKMESİ İLE DİREKT BAĞLANTILI
Araştırma grubu, eğitim yeteneği, bipolar bozukluk yahut şizofreni üzere öbür özelliklerde bu genetik modeli gözlemlemedi. Araştırmacılar, lisan gecikmesi ile ASD için genetik risk ortasında bir münasebet olduğunu öne sürüyorlar.
Araştırmanın önderi, “Dil gecikmesi olanlarda en güçlü olan bu genel OSB riski bağlantısı, lisanın aslında OSB’nin temel bir bileşeni olduğunu gösteriyor. Bu bulgunun, bilhassa DSM-5 kapsamında daha yakın vakitte incelenenler olmak üzere daha büyük kümelerde tekrarlanması gerekiyor” diyor.